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Sindrome di Brugada: la killer silenziosa del cuore

La Sindrome di Brugada é una malattia cardiaca ereditaria, geneticamente trasmessa, caratterizzata da un malfunzionamento di una parte della membrana che riveste le cellule del cuore (canali ionici) che, a sua volta, provoca delle modificazioni caratteristiche dell’elettrocardiogramma ed una predisposizione ad aritmie ventricolari maligne. Queste alterazioni non sono sempre presenti, ma possono variare nel tempo ed essere accentuate da alcuni farmaci o da alcune condizioni fisiche (come ad esempio la febbre).
Oltre ad alterare l’elettrocardiogramma, il malfunzionamento della membrana cellulare provoca una suscettibilità alla comparsa di aritmie ventricolari maligne. Pertanto, la sindrome del QT Lungo è una causa di morte improvvisa in pazienti (per lo più giovani) che presentano un cuore strutturalmente sano (vale a dire normale per quanto riguarda la funzione di pompa e l’irrorazione sanguigna).

Quali sono i sintomi della Sindrome di Brugada?

I sintomi della Sindrome di Brugada sono causati dalle aritmie ventricolari.

1. Svenimenti

Sono provocati dalla contrazione rapida e non efficace dei ventricoli (tachicardie ventricolari e torsioni di punta) che solitamente dopo qualche secondo ritorna normale.

2. Morte cardiaca improvvisa

É la manifestazione più tragica, di solito si verifica in soggetti tra i 25 e i 50 anni ma può avvenire anche in età differenti. La morte cardiaca improvvisa è dovuta a un arresto cardiaco da fibrillazione ventricolare. Casi di morte improvvisa a riposo o nel sonno sono frequenti. Nella maggior parte dei casi la perdita di coscienza è immediata, senza sintomi premonitori (per tali motivi i pazienti rischiano, cadendo, di subire dei traumi). I pazienti possono anche riferire palpitazioni o sensazione di mancamento.
In genere, il primo elemento che deve far sospettare la Sindrome di Brugadaa é il presentarsi di uno svenimento, di un arresto cardiaco o di una morte improvvisa in una persona giovane. É anche importante sottolineare che una gran parte de soggetti con aspetto caratteristico dell’elettrocardiogramma non presentano eventi per tutta la vita.

Come avviene la diagnosi?

É indispensabile una corretta diagnosi della Sindrome di Brugada perché, con alcuni accorgimenti comportamentali o con un’adeguata strategia terapeutica, si possono prevenire le manifestazioni più tragiche. È importante consultare un elettrofisiologo (un cardiologo che si occupa delle aritmie cardiache) se vengono anche occasionalmente registrate all’elettrocardiogramma le alterazioni  o  i sintomi tipici della Sindrome di Brugada. Poiché la malattia può essere familiare, é anche importante valutare i familiari dei pazienti.
Per la diagnosi é utile eseguire:

  • Elettrocardiogramma a 12 derivazioni
  • Elettrocardiogramma secondo Holter per la valutazione delle modificazioni dinamiche del tracciato elettrocardiografico e per valutare la eventuale presenza di aritmie
  • Test farmacologici (registrazione dell’elettrocardiogramma durante infusione di farmaci che accentuano l’alterazione elettrocardiografiche – ad esempio la Flecainide).
  • Test da sforzo
  • Test genetici
  • Impianto di event recorder
  • Studio elettrofisiologico endocavitario

Esempi di ECG con evidente Brugada


Come va trattata la Brugada?

Nei pazienti affetti da Sindrome di Brugada, si raccomanda di evitare l’esposizione alle situazioni che scatenano gli episodi aritmici. Si consiglia, inoltre, di evitare i farmaci (ad esempio Flecainide o Propafenone) che possono accentuare le alterazioni elettriche e favorire l’insorgere di aritmie ventricolari pericolose.
Non vi sono farmaci in grado di prevenire con ragionevole efficacia le aritmie ventricolari potenzialmente causa di morte improvvisa. Pertanto, nei soggetti a più alto rischio (quelli con sintomi o resuscitati da un arresto cardiaco, quelli in cui uno studio elettrofisiologico ha dimostrato la possibilità di provocare aritmie ventricolari maligne), è indicato l’impianto di un defibrillatore automatico. Questi dispositivi controllano in continuo il ritmo cardiaco ed intervengono in caso di aritmie ventricolari sostenute pericolose per la vita.
 
Fonte: materdomini.it

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2 comments

Gabriella Febbraio 22, 2019 at 10:36

Nessuno mi credeva…..
Ho trascorso un hanno pieno di sofferenza
Un Po da problemi personali
un po troppo lavoro
Incominciai da avere diverse sensazioni di malessere , ma non distinquevo cosa poteva essere.stavo male….mi sono rivolta al medico di famiglia, mi ha consigliato diversi controlli e esami……. i risultati furono…… nn avevo nulla
Devo anche dire che sono allergica hai farmaci…….
E trascorso un altro mese e sono finita in ospedale
Con aritmia cardiaca….con la pressione 190/ 120…..anche questa volta nulla tutto bene i medici mi chiedevano cosa mi sentivo….io nn potevo spiegarmi in parole quello che mi stava succedendo…..ritornai a casa altri controlli più specifici…….andai dai cardiologhi ma nulla di rilevante…….ma nn mi sono fermata da un solo cardiologo……perché io stavo male e nessuno mi capiva sono una mamma di 4 figli….. volevo veder crescere ancora la piu piccola di 6 anni…….mi sentii ancora male e ritornati in ospedalesemre fitte e delle aritmie cardiache con la pressione 210/130 con dolore di testa indescrivibile come tutto il resto…….un Po di flebo è poi di nuovo a casa……mi medici mi incominciarono a dire che soffrivo di ansia ,depressione,per tutto quello che mi capitava era il mio stato d animo….perché nn riuscivo a far capire le mie sensazioni di malessere……non sapevo dove rivolgermi è andai avanti x un paio di mesi…..andai in fine da un neurologo…. mi diede una cura per stare un po piu rilassata…..vedendomi che ero preoccupata di fare dinuovo controlli x il cuore…si il mio stato
D animo era peggiorato ma nn era quella la causa del mio malore……così trascorse diversi giorni e nel frattempo, non mi vergogno dirlo scrissi una lettera la mia famiglia in caso che non l avrei più rivista …….io sono del parere che le cose nn capitano mai per caso……conobbi un atro cardiologo feci un controllo da lui mi vide molto preoccupata , mandandomi in ospedale per diverse ricerche a Ravenna……..
Da primo esame tac con contrasto (avendo allergia farmacologica) ma cerano 4 medici e mi trovavo in sala operatoria mi fecero due esami e risultarono positive entrambi……..mi fecero sentire il mio malessere indescrivibile…..era proprio quella sensazione che sentivo da incirca 1 anno ….aritmia cardiaca e sindrome di BRUGADA
N° 1 la più rischiosa….mi hanno operata subito in quel momento….da allora sono trascorsi 4 anni sto bene…..la mia felicità e di vedere crescere i miei figli

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Monica Ibba Febbraio 1, 2020 at 14:11

Mi chiamo Monica ho messo il peysmeker all’età di 41 anni..ho il brugada ..è difficile spiegare la sensazione che si ha quando si sta male..son seguita a Milano e a Nuoro …nn è stata semplice l’accettazione della diagnosi però da tutte le ricerche che ho fatto mettere il dispositivo ti salva la vita ..

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