Tesi “La prevenzione in pediatria: gli screening neonatali”

Lo screening neonatale è una forma di prevenzione secondaria, ha lo scopo di esaminare i bambini nei primi giorni di vita extrauterina, per scoprire la presenza di patologie i cui sintomi potrebbero non essere subito evidenti.

I test di screening devono essere semplici, poco costosi ed avere un’alta percentuale di sensibilità, ovvero essere in grado di identificare soggetti malati, e di specificità, ovvero individuare soggetti sani;; inoltre deve esistere un trattamento che si riveli efficace in caso di positività alla patologia. Le patologie per cui si effettua test di screening neonatale possono essere di natura genetica, metabolica, endocrina o ematologica. Tutte le patologie per cui si esegue test di screening neonatale, in assenza di un tempestivo trattamento, possono portare gravi danni al bambino e provocarne, a volte, la morte.

Lo screening neonatale è iniziato negli anni ’60 grazie a Robert Guthrie (1916 – 1995), microbiologo statunitense. Gli screening neonatali servono ad individuare patologie congenite non visibili alla nascita, le quali però, se non trattate tempestivamente, possono incidere sulla qualità di vita del bambino o portarlo alla morte. (8)

Il test di Guthrie (o test di inibizione batterica) è stato il primo test di screening al mondo ed è stato utilizzato per oltre 30 anni in Europa, America del Nord ed Oceania. Il test è stato sviluppato per riconoscere la fenilchetonuria, un difetto congenito del metabolismo della fenilalanina. Per eseguire il test è sufficiente prelevare un piccolo campione di sangue, immetterlo in un terreno di coltura con la specie batterica Bacillus subtilis e una sostanza chimica, la β-2-tienialanina, che inibisce la crescita dei batteri, agendo come antagonista della fenilalanina. Un campione di sangue di un bambino con fenilchetonuria fornisce abbastanza fenilalanina extra ai batteri per replicarsi nonostante la presenza di β-2- tienialanina. Quindi un test positivo è quello in cui la coltura batterica cresce, mentre se i batteri non si replicano è negativo. La sensibilità e la specificità del test di Guthrie non sono mai stati valutati accuratamente, ma i falsi positivi sono stati rari. (9)

Negli anni ’90 si è sviluppata una nuova tecnologia di analisi: la spettrometria di massa tandem (MS-MS) che permette di identificare con una sola goccia di sangue diversi tipi di malattie. Altri vantaggi di questa tecnologia sono: rapidità nell’analisi e nella diagnosi ed alta affidabilità. L’introduzione di questa tecnica analitica ha rappresentato una vera e propria rivoluzione nel campo dello studio degli errori congeniti del metabolismo e soprattutto nello screening neonatale delle malattie metaboliche ereditarie, cambiando la filosofia diagnostica che passa dal concetto “uno spot, un test, una malattia” al concetto “uno spot, un test, molte malattie”. La MS-MS è in grado di individuare metaboliti critici, markers di molte patologie metaboliche, utilizzando una piccola quantità di sangue raccolta ed essicata su speciali cartoncini. In un solo campione è possibile identificare fino a 50 metaboliti in tempi estremamente rapidi ottenendo informazioni preziose per la diagnosi di diversi tipi di patologie: amminoacidopatie, acidurie organiche, betaossidazione degli acidi grassi, malattie lisosomiali.

Ringraziamo Ilaria Frangioni per aver messo a disposizione il suo elaborato, consultabile per intero a questo link: Tesi

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